Back

Unitat Funcional de lEstudi Genetic de les Hipoacusies Neurosensorials UFGHN

Events
18/05/2022
Unitat Funcional de l’Estudi Genètic de les Hipoacúsies Neurosensorials (UFGHN)

L’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau crea una nova Unitat Funcional de l’Estudi Genètic de les Hipoacúsies Neurosensorials. La hipoacúsia és el trastorn sensorial més freqüent en l’ésser humà i afecta al voltant del 5% de la població mundial. En els països desenvolupats s’estima que, aproximadament, entre el 60-70% de les hipoacúsies neurosensorials tenen una causa genètica.

L’any 2016 un grup de facultatius dels Serveis de Genètica i Otorinolaringologia de l’Hospital de Sant Pau van veure la necessitat de realitzar aquests estudis als seus pacients per l’alta incidència d’aquesta patologia. Des de llavors portem més de 300 famílies estudiades amb un rendiment molt alt a nivell d’assolir un diagnòstic genètic. Aquests bons resultats han permès evitar la realització de proves innecessàries (principalment radiològiques), han ajudat a predir l’evolució i el pronòstic de la malaltia així com  l’eficàcia del tractament dut a terme en els pacients afectes. Per una altra banda, el diagnòstic precoç de l’etiologia de la hipoacúsia ha permès l’anticipació a l’aparició d’altres manifestacions clíniques en els casos d’hipoacúsies neurosensorial sindròmiques, millorant la qualitat de vida dels pacients. Una darrera, però molt important utilitat de la unitat és poder realitzar assessorament genètic a les famílies afectades.

La unitat està composta per un equip multidisciplinari de genetistes, otorinolaringòlegs, oftalmòlegs, pediatres i assessors genètics. L’objectiu principal és aconseguir l’excel·lència assistencial amb una atenció integral i un esperit multidisciplinari del pacient afecte d’una hipoacúsia neurosensorial idiopàtica i el seu àmbit familiar.

 

Equip assistencial i serveis adscrits:

· Dra. Laura Alías - Genòmica clínica

· Dra. Susana Boronat - Pediatria

· Nuria Cliville – Genètica

· Dra. Julia de Juan - Otorinolaringología

· Dra. Adriana Lasa - Genètica

· Dra. Sabina Luna - Oftalmologia

· Dr. César Orús - Otorinolaringologia

· Dr. Albert Pujol - Otorinolaringologia

· Dra. Clara Serra - Genètica, assessorament genètic

· Dra. M. del Prado Venegas - Otorinolaringologia


Web Content Display Web Content Display

Imatge amb enllaç per realitzar subscripcions al butlletí
+
Subscriu-te al butlletí
communication contact
Press Officer

Abraham del Moral

Telèfon: 93 553 78 30

E-mail: adelmoralp@santpau.cat

Hiring Venues

Telephone: (+34) 93 553 78 30

E-mail: espais@santpau.cat