Unitats Funcionals
Unitat Funcional Estudi Genètic de les Hipoacúsies Neurosensorials (UFGHN)

L’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau crea una nova Unitat Funcional de l’Estudi Genètic de les Hipoacúsies Neurosensorials.

L’any 2016 un grup de facultatius dels serveis de Genètica i Otorrinolaringologia del nostre Hospital varen veure la necessitat de realitzar aquests estudis als nostres pacients per l’alta indicència d’aquesta patologia. La hipoacúsia és el trastorn sensorial més freqüent en l’ésser  humà i afecta al voltant del 5% de la població mundial. En els països desenvolupats  s’estima que, aproximadament, entre el 60-70% de les hipoacúsies neurosensorials tenen una causa genètica.

Des de llavors portem més de 300 famílies estudiades amb un rendiment molt alt a nivell d’assolir un diagnòstic genètic. Aquests bons resultats han permès evitar la realització de proves innecessàries (principalment radiològiques), han ajudat a predir l’evolució i el pronòstic de la malaltia així com  l’eficàcia del tractament realitzat en els pacients afectes. Per una altra banda, el diagnòstic precoç de l’etiologia de la hipoacúsia ha permès l’anticipació a l’aparició d’altres manifestacions clíniques en els casos de hipoacúsies neurosensorial sindròmiques, millorant la qualitat de vida dels pacients. Una darrera, però molt important utilitat de la unitat és poder realitzar assessorament genètic a les famílies afectades

La unitat està composta per un equip multidisciplinari de genetistes, otorinolaringòlegs, oftalmòlegs, pediatres i assessors genètics. L’objectiu principal és aconseguir l’excel·lència assistencial amb una atenció integral i un esperit multidisciplinari del pacient afecte d’una hipoacúsia neurosensorial idiopàtica i el seu àmbit familiar.