NOTÍCIES
  • Gefitinib, designat medicament orfe per al tractament de pacients amb anèmia de Fanconi
    22/11/2018

    Gefitinib, designat medicament orfe per al tractament de pacients amb anèmia de Fanconi

    La Comissió Europea, a proposta de l'Agència Europea del Medicament (EMA), ha designat Gefitinib com a medicament orfe per a l'anèmia de Fanconi. Aquest producte, d'administració oral, està actualment indicat per al tractament del càncer de pulmó. Els estudis liderats pel Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de Sant Pau, han demostrat que podria funcionar també com a teràpia per tumors escamosos de cap i coll en pacients amb anèmia de Fanconi. Aquest medicament va ser identificat després d'un cribratge de reposicionament de fàrmacs antitumorals ja aprovats per a altres indicacions.
  • Presentació de la Fundació Anèmia de Fanconi
    01/10/2018

    Presentació de la Fundació Anèmia de Fanconi

    El proper 8 d'octubre al matí, a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de Sant Pau, tindrà lloc la presentació pública de la Fundació Anèmia de Fanconi. La Fundació neix amb la idea d’oferir una millora en el marc de la lluita contra aquesta malaltia. Adjunt trobareu el programa de la jornada.
  • Descobreixen dos gens implicats en la síndrome de Bloom
    31/07/2018

    Descobreixen dos gens implicats en la síndrome de Bloom

    Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau i de la Universitat Autònoma de Barcelona participen en un estudi multicèntric que ha descobert dos gens implicats en la síndrome de Bloom, una malaltia rara caracteritzada per baixa estatura, immunodeficiència i predisposició a leucèmia, limfoma i tumors sòlids.
  • Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics
    27/07/2018

    Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics

    En el context d'un projecte finançat per l'Institut de Salut Carlos III (FIS / FEDER-PI14 / 01250, responsable Dra Csilla Krausz) sobre les causes genètiques de azoospèrmia, els andròlegs i andro-genetistes de la Fundació Puigvert de Barcelona i IIB- Sant Pau en col·laboració amb el grup que lidera el Dr. Jordi Surrallés (U745 CIBERER, Hospital Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona) han descobert que entre un 5 i un 10% de pacients azoospèrmics amb la síndrome de sol cèl·lules de Sertoli (SCOS en les seves sigles en anglès) i amb lleus alteracions d'alguns paràmetres hemàtics específics són en realitat afectats per anèmia de Fanconi, malaltia rara que es manté oculta en aquests casos fins a l'edat adulta reproductiva causa que el seu fenotip clínic hematològic està atenuat. El mecanisme d'atenuació és la reversió mutacional en cèl·lules progenitores hematopoètiques i la consegüent co-existència de cèl·lules sanes i malaltes en medul·la òssia, fenomen conegut com mosaïcisme somàtic.
Actualitat
Contacte
Ubicació

Servei de Genètica

Laboratoris Bloc B, planta -2

Contacte

Correu electrònic: genetica@santpau.cat

Telèfon: 93 553 72 65

Fax: 93 553 72 87