ENFERMEDADES MINORITARIAS Y ERN
ENFERMEDADES MINORITARIAS Y ERN
Enfermedades minoritarias y ERN
Una enfermedad minoritaria es una patología grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas: a menos de 5 de cada 10.000 y cerca del 80 % son de origen genético.

Generalmente implican a diversos órganos y afectan a las capacidades físicas, a las habilidades mentales y a las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero algunas no se manifiestan hasta la edad adulta. Son enfermedades graves o muy graves, crónicas y habitualmente degenerativas, y tienen una gran repercusión para toda la familia.

Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias diferentes identificadas que afectan directamente a la vida diaria de más de 30 millones de personas solo en Europa. Convivir con una enfermedad minoritaria se convierte en una experiencia de aprendizaje diaria para los pacientes y las familias. Y a pesar de que tienen diferentes nombres y distintos síntomas, las enfermedades minoritarias repercuten en la vida diaria de los pacientes y las familias de forma similar.

El Hospital de Sant Pau forma parte de la Plataforma de Enfermedades Minoritarias y acoge la sede de la European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), ubicada en el Recinto Modernista.

Las European Reference Networks (ERN) son redes de referencia europeas que ayudan a los profesionales y centros especializados en diferentes países a compartir conocimiento.

Las ERN deben aplicar los criterios de la Unión Europea (UE) para hacer frente a las enfermedades minoritarias que requieren atención especializada; servir como centros de investigación y de conocimiento que tratan pacientes de otros países de la UE y asegurar la disponibilidad de instalaciones de tratamiento cuando sea necesario.

En estos momentos, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau participa en:

  • ERN, European Commission 
  • Rare adult cancers
  • Rare neuromuscular diseases

 

Sant Pau es centro de referencia de las siguientes enfermedades minoritarias:

* Enfermedades de la sangre - Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénicos en niños. CSUR

* Enfermedades neuromusculares raras en adultos. CSUR, XUEC, ERN.

* Sarcomas y otros tumores muscolesqueléticos en adultos. CSUR, ERN.

* Extrofia vesical, epispadias i extrofia cloacal en niños y adultos. CSUR.

* Enfermedades glomerulares complejas en niños y adultos. CSUR, XUEC, ERN.

* Eritropatología hereditaria en niños y adultos. CSUR, ERN.

* Patología compleja hipotálamo-hipofisaria en niños y adultos. CSUR,XUEC, ERN.

* Enfermedades autoinmunes sistémicas. XUEC.

* Epilepsia/EM en niños y adultos. CSUR,XUEC.

 

 

 

Sant Pau es centro de referencia de las siguientes enfermedades minoritarias:

* Enfermedades de la sangre - Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénicos en niños. CSUR

* Enfermedades neuromusculares raras en adultos. CSUR, XUEC, ERN.

* Sarcomas y otros tumores muscolesqueléticos en adultos. CSUR, ERN.

* Extrofia vesical, epispadias i extrofia cloacal en niños y adultos. CSUR.

* Enfermedades glomerulares complejas en niños y adultos. CSUR, XUEC, ERN.

* Eritropatología hereditaria en niños y adultos. CSUR, ERN.

* Patología compleja hipotálamo-hipofisaria en niños y adultos. CSUR,XUEC, ERN.

* Enfermedades autoinmunes sistémicas. XUEC.

* Epilepsia/EM en niños y adultos. CSUR,XUEC.